2021年12月7日，雷速体育,雷速直播联合美国芝加哥大学、中国科学院昆明植物研究所、美国韦恩大学、华中农业大学等单位在The Plant Cell上发表了题为“Species-specific partial gene duplication in Arabidopsis thaliana evolved novel phenotypic effects on morphological traits under strong positive selection”的研究论文。雷速体育,雷速直播生命科学学院黄媛研究员为论文的第一兼共同通讯作者。

https://doi.org/10.1093/plcell/koab291

新基因的产生是生物演化创新的主要驱动力之一，新基因不但可以维持着祖先基因的功能，同时也可能通过自然选择、突变等演化出新的功能。新基因起源的方式有多种，基因重复是人们最早认识的新基因产生的机制，通过对酵母、果蝇、拟南芥等物种的基因序列进行分析，发现基因重复是新基因产生的重要来源之一。最近产生的新基因（指演化上较短的时间，不同物种有差异，拟南芥指的是大概几个到二十个左右百万年），尤其是在最近几个百万年产生的新基因给我们提供了一个研究新基因起源和相关的表型演化的绝好机会。近年来，无脊椎动物和哺乳动物的研究发现支系特有和物种特有的新基因对表型演化有重要的影响。然而，我们对基因重复起源的新基因是如何影响植物的形态特征演化还了解很少，使得我们对植物新基因的表型演化的认识也比较缺乏。

该研究通过构建CRISPR-Cas9突变体、转录组测序、全基因组测序、构建形态特征的统计学模型等多种方法从多个层次来研究拟南芥新基因对形态特征的影响。通过比较基因组学分析和群体遗传学分析，鉴定了一个3.5个百万年前通过基因片段重复起源的拟南芥特有新基因（EXOV）。这个新基因受到了强烈的正选择，并检测到了受选择驱动的较快替代速率，新基因（EXOV）的蛋白序列较之老基因（EXOVL）以七倍以上的速率演化，说明新基因受到强烈的选择驱动新功能化。与老基因（EXOVL）比较，新基因与更多的基因进行直接或间接的互作。基于欧几里得距离的主成分分析表明新基因突变体具有大量的表型分化，突变体表型主要体现在植株矮小、开花时间延迟、发育迟缓，而双突变体则表现出更强烈的表型效应，说明新基因在植物形态的发育中发挥了重要的作用，可能经历着新功能化的过程。该研究为解释植物新基因影响表型演化的遗传基础提供了新视角，也为新基因驱动的表型演化提供了一个崭新的例证。

图1.CRISPR/Cas9突变体的产生及其表型效应的测定

另外，美国密西根州立大学的Sunil Kumar Kenchanmane Raju博士在同一天发表了该研究的评论短文。